AWMF online

Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften

---

Leitlinien für Diagnostik und Therapie
Deutsche Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin

Index der Leitlinien

Allgemeine Pädiatrie, Endokrinologie und kindliche Stoffwechselkrankheiten

Hereditäre Stoffwechselkrankheiten können im Kindesalter jedes Organsystem betreffen. Man könnte deshalb theoretisch von metabolischen Krankheiten im Bereich der Neurologie, der Kardiologie, der Nephrologie, der Gastroenterologie etc. sprechen. In sehr vielen Fällen sind jedoch mehrere Organsysteme betroffen, z. B. bei den meisten Stoffwechseldefekten, die eine Kardiomyopathie induzieren, oder den sog. Mitochondropathien, so daß eine nur auf Organe bezogene ärztliche Verantwortlichkeit unzureichend ist. Wegen der großen und komplexen Methodik in der Diagnostik, der für das Verständnis dieser Krankheiten notwendigen biochemischen Kenntnisse und der oft spezifischen diätetischen Therapie hat sich weltweit dieser Bereich überwiegend als eigenständiger Fachbereich durchgesetzt, der sich - natürlich in Zusammenarbeit mit den organspezifischen Spezialisten - für Diagnose und Therapie dieser Krankheiten zuständig fühlt. Er ist deshalb im guten Sinne ein Fachbereich der allgemeinen Pädiatrie mit den Charakteristika, daß die Diagnose und Überwachung dieser Krankheiten mit den analytischen Mitteln der organischen Chemie, der Molekulargenetik, der Biochemie und der Zellbiologie durchgeführt wird, sowie - weil einige wichtige Krankheiten so therapierbar sind - spezifischer komplexer Diätetik.

Von den über 200 nachgewiesenen hereditären Stoffwechseldefekten mit Krankheitswert werden im weiteren nur wenige dargestellt. Verantwortlich für diese Krankheiten sollte das Team sein, welches vom biochemischen Verständnis, vom methodischen und klinischen Kenntnissen in der Lage ist, die Patientenversorgung durchzuführen.
In den letzten Jahren gewinnt das Thema Betreuung erwachsen gewordener Patienten mit hereditären Stoffwechselerkrankungen und in diesem Zusammenhang der Transfer erwachsener Patienten von Pädiatern an entsprechend ausgebildete Kollegen anderer Fachdisziplinen, z.B. Innere Medizin, Gynäkologie, Neurologie, zunehmend an Bedeutung. Verbesserte Möglichkeiten der Diagnostik und vor allem der Therapie haben Morbidität und Mortalität vieler hereditärer Stoffwechselerkrankungen entscheidend verbessert, so daß immer mehr Patienten erwachsen werden. Ihre Betreuung muß auf Dauer von Pädiatern an entsprechend ausgebildete Kollegen übergehen. Dieser Herausforderung müssen sich die unmittelbar Betroffenen und Betreuenden stellen und die Anstrengungen zu einer derartigen interdisziplinären Betreuung der Patienten mit hereditären Stoffwechselerkrankungen verstärken.

AWMF- Reg.-Nr.			akt. Stand:	gültig bis:
027/016		Diagnostik und Therapieansätze bei Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter	03/2009	03/2012
027/018		Diagnostik, Therapie und Management der Glutarazidurie Typ I Leitlinientext Methodenreport Leitfaden für Eltern und Patienten (PDF-Datei)	10/2007	10/2010
027/022		Störungen der Geschlechtsentwicklung	??/2007	12/2010
006/022		Hodenhochstand - Maldeszensus testis	01/2008	12/2010
027/023		Kleinwuchs	01/2010	01/2015
027/033		Cushing-Syndrom	01/2010	01/2015
027/034		Nebennierenrinden-Insuffizienz	01/2010	01/2015
027/035		Hypoparathyreoidismus	01/2010	01/2015
027/036		Primärer Hyperparathyreoidismus	01/2010	01/2015
027/037		Vitamin-D-Mangel-Rachitis	01/2010	01/2015
027/038		Hereditäre hypophosphatämische Rachitis	01/2010	01/2015
027/039		Vitamin-D-abhängige Rachitiden (VDAR I und II)	01/2010	01/2015
027/045		Kongenitaler Hyperinsulinismus (KHI)	01/2010	01/2015
027/047		Adrenogenitales Syndrom	01/2010	01/2015
050/002		Therapie der Adipositas im Kindes- und Jugendalter	01/2009	01/2012
089/001		Diagnostik des Wachstumshormonmangels im Kindes- und Jugendalter Langfassung Kurzfassung Methodenreport	11/2008	11/2013
nvl/002		NVL Asthma	12/2009	12/2013

Kinder- und Jugendrheumatologie

Leitlinie der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie

AWMF- Reg.-Nr.			akt. Stand:	gültig bis:
027/020		Juvenile Idiopathische Arthritis Leitlinientext Methodenreport	12/2008	12/2011
041/004		Definition, Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie des Fibromyalgiesyndroms	03/2008	03/2011

Sozialpädiatrie

Leitlinie der Gesellschaft für Sozialpädiatrie

AWMF- Reg.-Nr.			akt. Stand:	gültig bis:
071/003		Kindesmißhandlung und Vernachlässigung	09/2008	12/2012